Hemofilias

A hemofilia é uma condição hereditária que afeta a coagulação do sangue, tornando difícil o controlo de hemorragias. Isso ocorre devido à deficiência ou ausência de fatores de coagulação e à falta de proteínas essenciais para o processo de coagulação adequado. Existem dois tipos principais de hemofilia: a Hemofilia A, que é causada pela deficiência do fator VIII, e a Hemofilia B, que resulta da deficiência do fator IX.

Os sintomas da hemofilia podem variar em função da gravidade da deficiência dos fatores de coagulação. Entre os sintomas mais comuns estão os sangramentos prolongados após lesões, cirurgias ou procedimentos dentários, a formação fácil de hematomas e os sangramentos nas articulações (hemartroses), como nos joelhos, tornozelos e cotovelos, que podem causar dor, edema e, ao longo do tempo, provocar lesões permanentes. Também podem ocorrer sangramentos musculares, internos, que causam dor e também edema, além de hemorragias espontâneas, que aparecem sem uma causa aparente, especialmente nos casos mais graves.

O diagnóstico da hemofilia é estabelecido através de exames de sangue que medem os níveis dos fatores de coagulação no organismo. Normalmente, a doença é diagnosticada ainda na infância, sobretudo em casos onde há histórico familiar da condição.

Embora não tenha cura, a hemofilia pode ser controlada com terapias de reposição dos fatores de coagulação deficientes. Essa reposição pode ser realizada de forma regular, para prevenir sangramentos, ou quando ocorre um episódio hemorrágico. Tratamentos mais recentes, como a terapia génica, estão a ser explorados com grande potencial e interesse. É igualmente importante o acompanhamento especializado para evitar complicações, como lesões permanentes nas articulações, devendo os pacientes seguirrigorosamente os tratamentos de reposição dos fatores de coagulação recomendados. O acompanhamento regular com uma equipa multidisciplinar também é essencial para assegurar uma boa qualidade de vida.